Tema 11.- Importante del tema
La replicación es un mecanismo que permite al ADN duplicarse. De esta manera de una molécula de ADN única, se obtienen dos replicas de la primera. Esta duplicación del material genético es semiconservativa, lo que indica que las dos cadenas complementarias del ADn original, al separarse, sirven de molde cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde.
La transcripción es un mecanismo en el cual las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARNm que mantiene la información de la secuencia del ADN.
La traducción es el proceso que convierte una secuencia de ARNm en una cadena de aminoácidos para formar una proteína. Se da en los ribosomas. Intervienen el ARNt, ARNm, ARNr.
La transcripción es un mecanismo en el cual las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARNm que mantiene la información de la secuencia del ADN.
La traducción es el proceso que convierte una secuencia de ARNm en una cadena de aminoácidos para formar una proteína. Se da en los ribosomas. Intervienen el ARNt, ARNm, ARNr.
Tema 11.- La traducción
Traducción
Es el proceso mediante el cual a partir del ARNm se sintetiza una proteína. Tiene lugar de manera similar en procariotas y en eucariotas.
Tema 11.- La transcripción
La transcripción
Es el proceso por el que se sintetizan moléculas de ARN complementarias a una de las dos cadenas de una doble hélice de ADN.
Es el proceso por el que se sintetizan moléculas de ARN complementarias a una de las dos cadenas de una doble hélice de ADN.
Tema 11.- Replicación del ADN
Replicación del ADN
Mecanismo que permite al ADN duplicarse. De esta manera de una molécula de ADN única, se obtienen dos replicas de la primera. Esta duplicación del material genético es semiconservativa, lo que indica que las dos cadenas complementarias del ADN original, al separarse, se sirven de molde cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde.
Mecanismo que permite al ADN duplicarse. De esta manera de una molécula de ADN única, se obtienen dos replicas de la primera. Esta duplicación del material genético es semiconservativa, lo que indica que las dos cadenas complementarias del ADN original, al separarse, se sirven de molde cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde.
Tema 10.- Importante del tema
Meiosis
La meiosis hace posible que se mantenga constante la dotación cromosómica de cada especie, de generación en generación. La reproducción sexual implica la fusión de dos gametos; estos contienen la mitad de los cromosomas y la unión de estas células produce un zigoto con la dotación cromosómica correcta.
Dos partes:
- La meiosis I es la primera parte, en la que, a partir de una célula progenitora diploide, se obtienen dos células con la mitad de cromosomas.
*Interfase I
* Profase I: leptoteno, zigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis
* Metafase I
* Anafase I
* Telofase I
- La meiosis II es la segunda parte, en la que se obtienen cuatro células haploides.
* Profase II
* Metafase II
* Anafase II
* Telofase II
La meiosis hace posible que se mantenga constante la dotación cromosómica de cada especie, de generación en generación. La reproducción sexual implica la fusión de dos gametos; estos contienen la mitad de los cromosomas y la unión de estas células produce un zigoto con la dotación cromosómica correcta.
Dos partes:
- La meiosis I es la primera parte, en la que, a partir de una célula progenitora diploide, se obtienen dos células con la mitad de cromosomas.
*Interfase I
* Profase I: leptoteno, zigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis
* Metafase I
* Anafase I
* Telofase I
- La meiosis II es la segunda parte, en la que se obtienen cuatro células haploides.
* Profase II
* Metafase II
* Anafase II
* Telofase II
Tema 10.- Leyes de Mendel
Leyes de Mendel
- Ley de la uniformidad de la generación:
El cruzamiento de dos individuos de razas puras para un carácter da como resultado que todos los descendientes son iguales para este carácter.
- Ley de la segregación génica:
El cruzamiento entre individuos descendientes de razas puras da como resultado la aparición de diversas posibilidades del carácter.
- Ley de la segregación de los caracteres:
El cruzamiento entre individuos de razas puras para dos caracteres diferentes da como resultado descendientes iguales. Si éstos se cruzan entre sí, se obtienen diversas combinaciones de ambos caracteres.
- Ley de la uniformidad de la generación:
El cruzamiento de dos individuos de razas puras para un carácter da como resultado que todos los descendientes son iguales para este carácter.
- Ley de la segregación génica:
El cruzamiento entre individuos descendientes de razas puras da como resultado la aparición de diversas posibilidades del carácter.
- Ley de la segregación de los caracteres:
El cruzamiento entre individuos de razas puras para dos caracteres diferentes da como resultado descendientes iguales. Si éstos se cruzan entre sí, se obtienen diversas combinaciones de ambos caracteres.
Tema 10.- Herencia genética
La relación entre los alelos para un carácter
- Dominancia-recesividad:
Existe un alelo dominante cuya expresión se impone sobre otro que se denomina recesivo. El fenotipo de los individuos heterozigóticos corresponde al alelo dominante; el recesivo queda anulado. En general, los alelos que se representan con letras mayúsculas son dominantes respecto a los que se representan con letras minúsculas.
- Codominancia:
Los dos alelos se expresan. Son alelos codominantes. En los individuos heterozigóticos se manifiesta la información de ambos alelos a la vez.
- Herencia intermedia:
Se expresan los dos alelos, y en los individuos heterozigóticos se manifiesta un valor del carácter que es intermedio entre los dos.
- Dominancia-recesividad:
Existe un alelo dominante cuya expresión se impone sobre otro que se denomina recesivo. El fenotipo de los individuos heterozigóticos corresponde al alelo dominante; el recesivo queda anulado. En general, los alelos que se representan con letras mayúsculas son dominantes respecto a los que se representan con letras minúsculas.
- Codominancia:
Los dos alelos se expresan. Son alelos codominantes. En los individuos heterozigóticos se manifiesta la información de ambos alelos a la vez.
- Herencia intermedia:
Se expresan los dos alelos, y en los individuos heterozigóticos se manifiesta un valor del carácter que es intermedio entre los dos.
Tema 10.- Meiosis
Meiosis
La meiosis es un tipo de división celular que da como resultado la producción de células reproductoras o gametos. La meiosis tiene lugar, únicamente, en unas células determinadas de los organismos con reproducción asexual.
La meiosis es un tipo de división celular que da como resultado la producción de células reproductoras o gametos. La meiosis tiene lugar, únicamente, en unas células determinadas de los organismos con reproducción asexual.
Tema 13.- Noticia de ciencia
http://www.elmundo.es/blogs/elmundo/elporquedelascosas/2014/11/09/por-que-es-tan-dificil-obtener-energia.html
Tema 13.- Importante del tema
Energía
La energía es la capacidad de producir trabajo.
La energía es la capacidad de producir trabajo.
La diferencia entre las energías convencionales y las energías alternativas, es buscar la sostenibilidad.
Tema 13.- Biogás
Biogás
Combustible gaseoso formado por una mezcla de metano, CO2, y otros gases en pequeñas proporciones (hidrógeno, nitrógeno y H2S).
Combustible gaseoso formado por una mezcla de metano, CO2, y otros gases en pequeñas proporciones (hidrógeno, nitrógeno y H2S).
Tema 13.- Reserva
Reserva
Es la cantidad descubierta de un combustible fósil cuya explotación resulta económicamente rentable.
Es la cantidad descubierta de un combustible fósil cuya explotación resulta económicamente rentable.
Tema 13.- Recurso
Recurso
Es la cantidad total que hay en la corteza terrestre de un determinado combustible fósil o de un mineral. Esta cantidad es fija y está determinada por los procesos geológicos.
Es la cantidad total que hay en la corteza terrestre de un determinado combustible fósil o de un mineral. Esta cantidad es fija y está determinada por los procesos geológicos.
Tema 12.- Importante del tema
Suelo
- Definición:
El suelo es la capa superficial, disgregada y de espesor variable que recubre la corteza terrestre procedente de la meteorización mecánica o química.
- Usos:
El suelo sirve como soporte de la vegetación, para la edificación o para las construcciones lineales, para la ubicación de fosas sépticas, como fuente de recursos minerales.
- Horizontes:
Horizonte A de lixiviado (A0, A1, A2), horizonte B de precipitación, nivel C y roca madre.
- Factores que condicionan la formación de un suelo:
El clima, la topografía, la naturaleza de la roca madre, la actividad biológica y el tiempo.
- Definición:
El suelo es la capa superficial, disgregada y de espesor variable que recubre la corteza terrestre procedente de la meteorización mecánica o química.
- Usos:
El suelo sirve como soporte de la vegetación, para la edificación o para las construcciones lineales, para la ubicación de fosas sépticas, como fuente de recursos minerales.
- Horizontes:
Horizonte A de lixiviado (A0, A1, A2), horizonte B de precipitación, nivel C y roca madre.
- Factores que condicionan la formación de un suelo:
El clima, la topografía, la naturaleza de la roca madre, la actividad biológica y el tiempo.
Tema 12.- Desertización
Desertización
La desertización es el proceso social (despoblación y pérdida de recursos de las áreas degradadas) consecuente del proceso natural e inducido por actividades humanas de la degradación del suelo.
La desertización es el proceso social (despoblación y pérdida de recursos de las áreas degradadas) consecuente del proceso natural e inducido por actividades humanas de la degradación del suelo.
Tema 12.- Erosionabilidad
Erosionabilidad
La erosionabilidad expresa la susceptibilidad del sustrato para ser movilizado. Este factor depende del tipo de suelo, de la pendiente y de la cobertura vegetal.
La erosionabilidad expresa la susceptibilidad del sustrato para ser movilizado. Este factor depende del tipo de suelo, de la pendiente y de la cobertura vegetal.
Tema 12.- Erosividad
Erosividad
La erosividad expresa la capacidad erosiva del agente geológico predominante (lluvia, hielo, viento), que depende del clima.
La erosividad expresa la capacidad erosiva del agente geológico predominante (lluvia, hielo, viento), que depende del clima.
Tema 12.- El suelo
Suelo
El suelo es la capa superficial, disgregada y de espesor variable que recubre la corteza terrestre procedente de la meteorización mecánica o química.
El suelo es la capa superficial, disgregada y de espesor variable que recubre la corteza terrestre procedente de la meteorización mecánica o química.
Adrenoleucodistrofia (ALD).- Enlaces
Enlaces:
- Causas generales, descripción de la enfermedad:
http://cuadernodejhazminmartelvalencia.blogspot.com.es/2015/04/adrenoleucodistrofia-ald-causas.html
- Síntomas - Consecuencias:
http://cuadernodejhazminmartelvalencia.blogspot.com.es/2015/04/adrenoleucodistrofia-ald-sintomas.html
- Afectados a nivel mundial y nacional:
http://cuadernodejhazminmartelvalencia.blogspot.com.es/2015/04/adenoleucodistrofia-ald-afectados-nivel.html
- Tratamientos:
http://cuadernodejhazminmartelvalencia.blogspot.com.es/2015/04/adrenoleucodistrofia-ald-tratamientos.html
- Biomoléculas implicadas en la enfermedad:
http://cuadernodejhazminmartelvalencia.blogspot.com.es/2015/04/adrenoleucodistrofia-ald-biomoleculas.html
- Alteración del funcionamiento celular:
http://cuadernodejhazminmartelvalencia.blogspot.com.es/2015/04/adrenoleucodistrofia-ald-alteracion-del.html
- Relación con el ADN:
http://cuadernodejhazminmartelvalencia.blogspot.com.es/2015/04/adrenoleucodistrofia-ald-relacion-con.html
- Respuesta del sistema inmunológico:
http://cuadernodejhazminmartelvalencia.blogspot.com.es/2015/04/adrenoleucodistrofia-ald-respuesta-del.html
- Valoración personal de la enfermedad:
http://cuadernodejhazminmartelvalencia.blogspot.com.es/2015/04/adrenoleucodistrofia-ald-valoracion.html
- Valoración del estudio realizado:
http://cuadernodejhazminmartelvalencia.blogspot.com.es/2015/04/adrenoleucodistrofia-ald-valoracion-del.html
- Causas generales, descripción de la enfermedad:
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- Tratamientos:
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- Biomoléculas implicadas en la enfermedad:
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- Alteración del funcionamiento celular:
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- Relación con el ADN:
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- Respuesta del sistema inmunológico:
http://cuadernodejhazminmartelvalencia.blogspot.com.es/2015/04/adrenoleucodistrofia-ald-respuesta-del.html
- Valoración personal de la enfermedad:
http://cuadernodejhazminmartelvalencia.blogspot.com.es/2015/04/adrenoleucodistrofia-ald-valoracion.html
- Valoración del estudio realizado:
http://cuadernodejhazminmartelvalencia.blogspot.com.es/2015/04/adrenoleucodistrofia-ald-valoracion-del.html
Adrenoleucodistrofia (ALD).- Valoración del estudio realizado
Valoración del estudio realizado
El hacer un estudio de este tipo, en mi caso, no es nuevo. Sin embargo, la primera vez que realice un trabajo similar estaba en la ESO y no se pueden comparar a la hora de profundizar y entender lo que escribo. Pero, trabajos de este tipo me gustan, porque el cuerpo humano es maravilloso. El saber que ocurren tantas cosas en él y que todo sea tan rápido, es sencillamente maravilloso.
A la hora de hacer el trabajo, he de decir que me he agobiado muchísimo, pues para un punto de este trabajo he tenido que visitar muchas páginas. Pero ha merecido la pena, pues he aprendido más cosas sobre la ALD. Y, por último, decirle a mi profesor de biología, que esta tarea integrada, es la mejor que se podría poner en biología. Porque aprendes mucho más, contrastas información, y todo lo que hemos aprendido en clase ayuda.
El hacer un estudio de este tipo, en mi caso, no es nuevo. Sin embargo, la primera vez que realice un trabajo similar estaba en la ESO y no se pueden comparar a la hora de profundizar y entender lo que escribo. Pero, trabajos de este tipo me gustan, porque el cuerpo humano es maravilloso. El saber que ocurren tantas cosas en él y que todo sea tan rápido, es sencillamente maravilloso.
A la hora de hacer el trabajo, he de decir que me he agobiado muchísimo, pues para un punto de este trabajo he tenido que visitar muchas páginas. Pero ha merecido la pena, pues he aprendido más cosas sobre la ALD. Y, por último, decirle a mi profesor de biología, que esta tarea integrada, es la mejor que se podría poner en biología. Porque aprendes mucho más, contrastas información, y todo lo que hemos aprendido en clase ayuda.
Adrenoleucodistrofia (ALD).- Valoración personal de la enfermedad
Valoración personal de la enfermedad
Al principio, había elegido otra enfermedad. Pero al ver la película "El aceite de la vida", cambié totalmente de opinión, pues la película te explicaba la enfermedad muy bien, y al ser basada en un hecho real me atraía aún más.
La adrenoleucodistrofía es una enfermedad que afecta a uno de cada veinte mil o cincuenta mil habitantes, y a pesar de todas las investigaciones realizadas no se ha conseguido encontrar la cura para esta enfermedad. En mi opinión, es una enfermedad grave y rara; y la segunda característica ha hecho que no sea investigada como muchos padres afectados hubiesen querido. Sin embargo, gracias a personas como la familia Odone; descubridora del aceite de Lorenzo, se cuenta con un tratamiento para la ALD. Sin embargo, este aceite no sido aprobado por la FDA, pues no funciona con efectividad en todos los pacientes.
Además, hace muy poco se hicieron pruebas respecto a si funcionaría el trasplante de médula; y se llegó a la conclusión de que para la ALD ligada al cromosoma X es eficaz. Pero, será eficaz siempre y cuando exista un trastorno en la resonancia magnética cerebral, típico de la enfermedad y el niño que presente un déficit del procesamiento visual, auditivo, o de la memoria y el aprendizaje, de carácter leve.
Para finalizar, he de decir que cuantos más nuevos descubrimientos se encuentren para la ALD, mejor. Pues son seres humanos, y por lo tanto, tienen derecho a la vida.
Al principio, había elegido otra enfermedad. Pero al ver la película "El aceite de la vida", cambié totalmente de opinión, pues la película te explicaba la enfermedad muy bien, y al ser basada en un hecho real me atraía aún más.
La adrenoleucodistrofía es una enfermedad que afecta a uno de cada veinte mil o cincuenta mil habitantes, y a pesar de todas las investigaciones realizadas no se ha conseguido encontrar la cura para esta enfermedad. En mi opinión, es una enfermedad grave y rara; y la segunda característica ha hecho que no sea investigada como muchos padres afectados hubiesen querido. Sin embargo, gracias a personas como la familia Odone; descubridora del aceite de Lorenzo, se cuenta con un tratamiento para la ALD. Sin embargo, este aceite no sido aprobado por la FDA, pues no funciona con efectividad en todos los pacientes.
Además, hace muy poco se hicieron pruebas respecto a si funcionaría el trasplante de médula; y se llegó a la conclusión de que para la ALD ligada al cromosoma X es eficaz. Pero, será eficaz siempre y cuando exista un trastorno en la resonancia magnética cerebral, típico de la enfermedad y el niño que presente un déficit del procesamiento visual, auditivo, o de la memoria y el aprendizaje, de carácter leve.
Para finalizar, he de decir que cuantos más nuevos descubrimientos se encuentren para la ALD, mejor. Pues son seres humanos, y por lo tanto, tienen derecho a la vida.
Adrenoleucodistrofia (ALD).- Respuesta del sistema inmunológico
Respuesta del sistema inmunológico
En la ALD se produce una anomalía del sistema inmunitario, dicha anomalía sera denominada, en este caso, autoinmunidad. Pues los linfocitos no reconocen los componentes del organismo y no los diferencian de las sustancias ajenas; es decir, los linfocitos pueden sintetizar anticuerpos contra células de los propios tejidos. En este caso, se inicia una enfermedad degenerativa, ya que el sistema inmunitario destruye células del propio organismo. En el caso de la ALD, se produce la destrucción de las vainas de mielina.
Bibliografía:
Libro de biología de 2º de bachillerato, edebé
En la ALD se produce una anomalía del sistema inmunitario, dicha anomalía sera denominada, en este caso, autoinmunidad. Pues los linfocitos no reconocen los componentes del organismo y no los diferencian de las sustancias ajenas; es decir, los linfocitos pueden sintetizar anticuerpos contra células de los propios tejidos. En este caso, se inicia una enfermedad degenerativa, ya que el sistema inmunitario destruye células del propio organismo. En el caso de la ALD, se produce la destrucción de las vainas de mielina.
Bibliografía:
Libro de biología de 2º de bachillerato, edebé
Adrenoleucodistrofia (ALD).- Relación con el ADN
Relación con el ADN
La adrenoleucodistrofía es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que la anormalidad genética involucra a dicho cromosoma. Al tener las mujeres dos cromosomas X y los hombres sólo uno; en las mujeres, el cromosoma X afectado que tendría el gen afectado no se expresaría. Pues, al tener una copia normal del gen en el otro cromosoma X, no se expresaría. Por el contrario, los hombres tienen un sólo cromosoma X y un cromosoma Y. Por lo que, en los hombres que tienen un cromosoma X con el gen afectado; al no haber otro (como en el caso de las mujeres) los síntomas se manifestarán.
Por este motivo, se dice que la ALD es un enfermedad que se da en varones.
La adrenoleucodistrofía es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que la anormalidad genética involucra a dicho cromosoma. Al tener las mujeres dos cromosomas X y los hombres sólo uno; en las mujeres, el cromosoma X afectado que tendría el gen afectado no se expresaría. Pues, al tener una copia normal del gen en el otro cromosoma X, no se expresaría. Por el contrario, los hombres tienen un sólo cromosoma X y un cromosoma Y. Por lo que, en los hombres que tienen un cromosoma X con el gen afectado; al no haber otro (como en el caso de las mujeres) los síntomas se manifestarán.
Por este motivo, se dice que la ALD es un enfermedad que se da en varones.
Adrenoleucodistrofia (ALD).- Alteración del funcionamiento celular
Alteración del funcionamiento celular
La enfermedad de la adrenoleucodistrofía (ALD) produce una acumulación excesiva de ácidos grasos de cadena muy larga, consecuencia de la degradación de estos ácidos grasos en los peroxisomas.
Además, esta enfermedad, destruye las vainas de mielina que rodean los nervios causando problemas neurológicos; y el mal funcionamiento de las glándulas suprarrenales produce una insuficiencia suprarrenal.
La enfermedad de la adrenoleucodistrofía (ALD) produce una acumulación excesiva de ácidos grasos de cadena muy larga, consecuencia de la degradación de estos ácidos grasos en los peroxisomas.
Además, esta enfermedad, destruye las vainas de mielina que rodean los nervios causando problemas neurológicos; y el mal funcionamiento de las glándulas suprarrenales produce una insuficiencia suprarrenal.
Bibliografía:
http://eusalud.uninet.edu/misapuntes/index.php/Enfermedades_degenerativas_y_demielinizaci%C3%B3n_del_SNC
Adrenoleucodistrofia (ALD).- Biomoléculas implicadas
Biomoléculas implicadas: descripción, causas...
La adrenoleucodistrofía se asocia con una acumulación, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, de ácidos grasos saturados de cadena muy larga, consecuencia de la degradación de estos ácidos en los peroxisomas [peroxisoma: estructura celular, cuya función principal es la degradación de los ácidos grasos]. Estos ácidos grasos de cadena larga deben ser rotos por los peroxisomas antes de que puedan servir para realizar el proceso de β-oxidación, que se lleva a cabo en la mitocondria.
El defecto bioquímico clave parece ser la alteración de la función de una enzima [enzima: sustancia proteica capaz de activar indirectamente una reacción química definida] del peroxima, llamada lignoceroíl-CoA ligasa, debida a un defecto genético que es el responsable de un trastorno en la formación de una proteína de la membrana del peroxisoma.
Al principio la ALD se asociaba a una deficiencia de la enzima CoA ligasa peroxisomalde ácidos grasos de cadena muy larga. Enzima que une a la CoA un ácido graso. Investigaciones recientes han demostrado que el fallo es en una proteína presente en la membrana del peroxisoma, la proteína-ALD. Esta funciona como una proteína transportadora que permite el ingreso de la enzima CoA ligasa peroxisomal hacia el interior del peroxisoma.
La unión de la CoA y un ácido graso, hace posible su β-oxidación. Como la enzima no puede entrar, la CoA y el ácido graso de cadena larga no pueden unirse; por lo que no hay β-oxidación, no hay ATP. Y la proteína-ALD, que es una macromolécula que para su correcto funcionamiento requiere de ATP no puede realizar su función. Por lo que, al haber una disfunción en la vía oxidativa de los ácidos grasos de cadena muy larga, se produce la acumulación de los mismos tanto en los tejidos como en los fluidos corporales.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, eso da lugar a una insuficiencia suprarrenal, asociada a la desmielinización de las sustancia blanca del sistema nervioso central (está formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina [mielina: vaina de sustancia blanca que recubre los nervios] de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.
Bibliografía:
http://es.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia#Bioqu.C3.ADmica_de_la_adrenoleucodistrofia
La adrenoleucodistrofía se asocia con una acumulación, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, de ácidos grasos saturados de cadena muy larga, consecuencia de la degradación de estos ácidos en los peroxisomas [peroxisoma: estructura celular, cuya función principal es la degradación de los ácidos grasos]. Estos ácidos grasos de cadena larga deben ser rotos por los peroxisomas antes de que puedan servir para realizar el proceso de β-oxidación, que se lleva a cabo en la mitocondria.
El defecto bioquímico clave parece ser la alteración de la función de una enzima [enzima: sustancia proteica capaz de activar indirectamente una reacción química definida] del peroxima, llamada lignoceroíl-CoA ligasa, debida a un defecto genético que es el responsable de un trastorno en la formación de una proteína de la membrana del peroxisoma.
Al principio la ALD se asociaba a una deficiencia de la enzima CoA ligasa peroxisomalde ácidos grasos de cadena muy larga. Enzima que une a la CoA un ácido graso. Investigaciones recientes han demostrado que el fallo es en una proteína presente en la membrana del peroxisoma, la proteína-ALD. Esta funciona como una proteína transportadora que permite el ingreso de la enzima CoA ligasa peroxisomal hacia el interior del peroxisoma.
La unión de la CoA y un ácido graso, hace posible su β-oxidación. Como la enzima no puede entrar, la CoA y el ácido graso de cadena larga no pueden unirse; por lo que no hay β-oxidación, no hay ATP. Y la proteína-ALD, que es una macromolécula que para su correcto funcionamiento requiere de ATP no puede realizar su función. Por lo que, al haber una disfunción en la vía oxidativa de los ácidos grasos de cadena muy larga, se produce la acumulación de los mismos tanto en los tejidos como en los fluidos corporales.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, eso da lugar a una insuficiencia suprarrenal, asociada a la desmielinización de las sustancia blanca del sistema nervioso central (está formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina [mielina: vaina de sustancia blanca que recubre los nervios] de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.
Bibliografía:
http://es.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia#Bioqu.C3.ADmica_de_la_adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia (ALD).- Tratamientos
Tratamientos para la ALD
- El tratamiento médico de la difusión suprarrenal que se hace con corticoides.
- El tratamiento para los espasmos musculares se harán con medicación anticonvulsivante.
- El tratamiento de los trastornos de conducta y neurológicos requieren una participación tanto de los médicos, como de psicólogos, educadores y todos los miembros de la familia.
- El tratamiento dietético, se basa en una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga.
- El tratamiento con suplementos de aceites enriquecidos con determinados ácidos grasos; el más utilizado es el aceite de Lorenzo compuesto por una mezcla de glicerol y trierucato de glicerol, en una proporción de 5:1. Este aceite parece actuar reduciendo la rapidez de la síntesis endógena de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga, aunque su uso ha demostrado que no modifica la rapidez de la progresión neurológica en formas infantiles o del adulto, sin embargo si resulta de utilidad en las formas asintomáticas (si los niños que presentan ALD son mayores de 10 años) o presintomáticas (niños que presentan ALD hasta los 10 años); es decir, antes de la aparición de signos neurológicos.
- El trasplante de médula ósea es el tratamiento más eficaz para la ADL ligada al cromosoma X, pero su aplicación ha de ser considerada con precaución. La indicación fundamental es la de los niños con afectación cerebral significativa, pero leve, es decir cuando exista un trastorno en la resonancia magnética cerebral, típico de la enfermedad y el niño presente un déficit del procesamiento visual, auditivo, o de la memoria y el aprendizaje, de carácter leve. En estas circunstancias el trasplante de médula ósea ha conseguido estabilizar el curso de la enfermedad y en algunos casos la regresión de la lesión.
Bibliografía:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001182.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia#Tratamiento
Adenoleucodistrofia (ALD).- Afectados a nivel mundial y nacional
Afectados a nivel mundial y nacional
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad que afecta a todas las razas y su prevalencia es de 1 de cada 20.000 - 50.000 habitantes; normalmente los afectados son varones, a nivel mundial.
Ruiz et. al. (1998), en un estudio realizado en España, proporciona nueva información sobre la epidemiología de la ALD y la frecuencia de los fenotipos de duración limitada. De los 60 pacientes pertenecientes a 48 familias estudiadas por Ruiz et. al. (1998), el 33% presenta ALD cerebral infantil además de ALD cerebral en la adolescencia, el 16% presentaba ALD cerebral en la edad adulta; 27% tenían adrenomielopatía, el 12% tenía adrenoleucodistrofia infantil solamente, y el 12% tienen ALD presintomático.
Cabe destacar como afectado por esta enfermedad a Lorenzo Odone, a quien se le diagnosticó adrenoleucodistrofia a los 5 años. A él, los médicos le pronosticaron sólo 2 años de vida. Lorenzo alargo ese pronostico a más de 20 años gracias a sus padres (Augusto y Michaela Odone), quienes a pesar de tener escasos recursos y nulos conocimientos de bioquímica crearon en 1986 el "aceite de Lorenzo", con la ayuda de un bioquímico británico.
Bibliografía:
http://www.omim.org/entry/300100
http://sociedad.elpais.com/sociedad/2008/05/31/actualidad/1212184804_850215.html
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad que afecta a todas las razas y su prevalencia es de 1 de cada 20.000 - 50.000 habitantes; normalmente los afectados son varones, a nivel mundial.
Ruiz et. al. (1998), en un estudio realizado en España, proporciona nueva información sobre la epidemiología de la ALD y la frecuencia de los fenotipos de duración limitada. De los 60 pacientes pertenecientes a 48 familias estudiadas por Ruiz et. al. (1998), el 33% presenta ALD cerebral infantil además de ALD cerebral en la adolescencia, el 16% presentaba ALD cerebral en la edad adulta; 27% tenían adrenomielopatía, el 12% tenía adrenoleucodistrofia infantil solamente, y el 12% tienen ALD presintomático.
Cabe destacar como afectado por esta enfermedad a Lorenzo Odone, a quien se le diagnosticó adrenoleucodistrofia a los 5 años. A él, los médicos le pronosticaron sólo 2 años de vida. Lorenzo alargo ese pronostico a más de 20 años gracias a sus padres (Augusto y Michaela Odone), quienes a pesar de tener escasos recursos y nulos conocimientos de bioquímica crearon en 1986 el "aceite de Lorenzo", con la ayuda de un bioquímico británico.
Bibliografía:
http://www.omim.org/entry/300100
http://sociedad.elpais.com/sociedad/2008/05/31/actualidad/1212184804_850215.html
Adrenoleucodistrofia (ALD).- Síntomas - consecuencias
Síntomas - consecuencias
Los síntomas de la enfermedad ALD dependerán del tipo de adrenoleucodistrofia; pues como explique en la descripción de la enfermedad existen 3 tipos:
- Hiperactividad
- Ojos bizcos
- Parálisis
- Pérdida de la audición
- Debilidad muscular
- Demencia progresiva
- Espasticidad: es un trastorno motor del sistema nervioso en el que algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos. Dicha contracción provoca la rigidez y acortamiento de los músculos e interfiere en sus distintos movimientos y funciones (deglución, habla, manipulación, equilibrio...).
- Hemiplejía: es un trastorno del cuerpo del paciente en el que la mitad contra-lateral de su cuerpo esta paralizada.
- Parálisis pseudobulbar
Micción: es un proceso mediante el cual la vejiga urinaria se vacía de orina cuando esta llena.
- Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
- Problemas con la velocidad de pensamiento y la memoria visual
Los síntomas de la enfermedad ALD dependerán del tipo de adrenoleucodistrofia; pues como explique en la descripción de la enfermedad existen 3 tipos:
- Adrenoleucodistrofia neonatal:
- Hiperactividad
- Ojos bizcos
- Parálisis
- Pérdida de la audición
- Debilidad muscular
- Adrenoleucodistrofia infantil:
- Demencia progresiva
- Espasticidad: es un trastorno motor del sistema nervioso en el que algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos. Dicha contracción provoca la rigidez y acortamiento de los músculos e interfiere en sus distintos movimientos y funciones (deglución, habla, manipulación, equilibrio...).
- Hemiplejía: es un trastorno del cuerpo del paciente en el que la mitad contra-lateral de su cuerpo esta paralizada.
- Parálisis pseudobulbar
- Adrenoleucodistrofia del adulto (adrenomielopatía):
Micción: es un proceso mediante el cual la vejiga urinaria se vacía de orina cuando esta llena.
- Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
- Problemas con la velocidad de pensamiento y la memoria visual
Bibliografía:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/17277.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001182.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Schilder
Adrenoleucodistrofia (ALD).- Causas generales, descripción de la enfermedad
Causas generales, descripción de la enfermedad
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad metabólica hereditaria rara que fue reconocida por primera vez en 1923; transmitida por la madre como un rasgo genético ligado al cromosoma X, siendo localizado el gen responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma X (Xq-28). La ALD está incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños; este proceso cursa con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal. En 1971, el Dr. Michel Blaw introdujo el nombre de adrenoleucodistrofía: 'adreno' se refiere a glándulas suprarrenales; 'leuco' se refiere a la sustancia blanca del cerebro; y 'distrofia' significa crecimiento o desarrollo anormal.
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad metabólica hereditaria rara que fue reconocida por primera vez en 1923; transmitida por la madre como un rasgo genético ligado al cromosoma X, siendo localizado el gen responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma X (Xq-28). La ALD está incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños; este proceso cursa con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal. En 1971, el Dr. Michel Blaw introdujo el nombre de adrenoleucodistrofía: 'adreno' se refiere a glándulas suprarrenales; 'leuco' se refiere a la sustancia blanca del cerebro; y 'distrofia' significa crecimiento o desarrollo anormal.
- Tipos de ALD, en función de la edad de comienzo:
- La adrenoleucodistrofia neonatal: forma heredada como rasgo genético autosómico recesivo, que comienza durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con el deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.
Fenotipo: aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen.
- La adrenoleucodistrofia infantil: que se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como la enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y es esta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la movilidad, falleciendo precozmente.
- La adrenoleucodistrofia del adulto o adrenomielopatía: también ligada al cromosoma X, es una forma más leve que la anterior, que comienza al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta. En esta forma clínica los signos de insuficiencia suprarrenal pueden preceder en muchos años a la aparición de los síntomas neurológicos.
Bibliografía:
http://es.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001182.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Schilder
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