La adrenoleucodistrofía se asocia con una acumulación, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, de ácidos grasos saturados de cadena muy larga, consecuencia de la degradación de estos ácidos en los peroxisomas [peroxisoma: estructura celular, cuya función principal es la degradación de los ácidos grasos]. Estos ácidos grasos de cadena larga deben ser rotos por los peroxisomas antes de que puedan servir para realizar el proceso de β-oxidación, que se lleva a cabo en la mitocondria.
El defecto bioquímico clave parece ser la alteración de la función de una enzima [enzima: sustancia proteica capaz de activar indirectamente una reacción química definida] del peroxima, llamada lignoceroíl-CoA ligasa, debida a un defecto genético que es el responsable de un trastorno en la formación de una proteína de la membrana del peroxisoma.
Al principio la ALD se asociaba a una deficiencia de la enzima CoA ligasa peroxisomalde ácidos grasos de cadena muy larga. Enzima que une a la CoA un ácido graso. Investigaciones recientes han demostrado que el fallo es en una proteína presente en la membrana del peroxisoma, la proteína-ALD. Esta funciona como una proteína transportadora que permite el ingreso de la enzima CoA ligasa peroxisomal hacia el interior del peroxisoma.
La unión de la CoA y un ácido graso, hace posible su β-oxidación. Como la enzima no puede entrar, la CoA y el ácido graso de cadena larga no pueden unirse; por lo que no hay β-oxidación, no hay ATP. Y la proteína-ALD, que es una macromolécula que para su correcto funcionamiento requiere de ATP no puede realizar su función. Por lo que, al haber una disfunción en la vía oxidativa de los ácidos grasos de cadena muy larga, se produce la acumulación de los mismos tanto en los tejidos como en los fluidos corporales.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, eso da lugar a una insuficiencia suprarrenal, asociada a la desmielinización de las sustancia blanca del sistema nervioso central (está formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina [mielina: vaina de sustancia blanca que recubre los nervios] de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.
Bibliografía:
http://es.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia#Bioqu.C3.ADmica_de_la_adrenoleucodistrofia
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