Adrenoleucodistrofia (ALD).- Causas generales, descripción de la enfermedad

Causas generales, descripción de la enfermedad

La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad metabólica hereditaria rara que fue reconocida por primera vez en 1923; transmitida por la madre como un rasgo genético ligado al cromosoma X, siendo localizado el gen responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma X (Xq-28). La ALD está incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños; este proceso cursa con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal. En 1971, el Dr. Michel Blaw introdujo el nombre de adrenoleucodistrofía: 'adreno' se refiere a glándulas suprarrenales; 'leuco' se refiere a la sustancia blanca del cerebro; y 'distrofia' significa crecimiento o desarrollo anormal.

 - Tipos de ALD, en función de la edad de comienzo:

• La adrenoleucodistrofia neonatal: forma heredada como rasgo genético autosómico recesivo, que comienza durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con el deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad. 

         Frecuentemente, en una misma familia se manifiestan diferentes fenotipos de la enfermedad.

         Fenotipo: aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen.

• La adrenoleucodistrofia infantil: que se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como la enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y es esta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la movilidad, falleciendo precozmente.
• La adrenoleucodistrofia del adulto o adrenomielopatía: también ligada al cromosoma X, es una forma más leve que la anterior, que comienza al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta. En esta forma clínica los signos de insuficiencia suprarrenal pueden preceder en muchos años a la aparición de los síntomas neurológicos.

El término adrenoleucodistrofia presintomática se aplica a los niños de hasta 10 años de edad, que presentan el defecto bioquímico, pero en los que no hay alteraciones neurológicas ni endocrinas. Si estos niños son mayores de 10 años, se dice que padecen una adrenoleucodistrofia asintomática.

Bibliografía:

http://es.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001182.htm

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Schilder